罕见病是什么样的疾病？

儿童出现哪些症状要考虑是否有罕见病？

本期《移路医说》，邀请天津市第一中心医院儿童器官移植科主治医师张威，给大家讲解。

专家简介：张威，医学博士，天津市第一中心医院儿童器官移植科主治医师，从事器官移植工作近20年，有丰富的儿童及成人肝移植临床经验。

 

1、罕见病是指新生儿发病率低于1/10000的疾病。每年新出生罕见病患者超过20万。

2、如果生长发育过程中出现不明原因的拒奶、呕吐、黄疸、肝脾肿大、生长发育或认知障碍、以及神经系统异常表现，化验检查发现低血糖、酸中毒、高血氨等，诊断不明确、常规治疗不见效，均需进一步进行基因筛查，以确定有无由基因缺陷导致的先天性代谢病。我中心去年收治的一个脑肝肾综合征的患儿，就是辗转全国各地就医，几经周折才通过基因筛查确诊，是国内第一例接受肝移植治疗的该病病例，经过将近一年的随访，孩子生长发育及神经系统异常得到明显改善。

3、肝移植可以使这些罕见的疑难杂症变为可治之症，给这些病人带来重生的希望。